Урок проводится в 9-х или 11-х классах, курс “Общая биология”, раздел “Генетика”. В статье приведены интересные задачи по генетике человека. Перед этой темой лучше всего хорошо объяснить моногибридное скрещивание, и объяснить методы решения задач. В конспекте показано практическое применение темы.

Цели урока для учителя:

1. Сформировать у учащихся понятия о гибридологическом методе как основном методе изучения наследственности.
2. Сформировать у учащихся понятие анализирующие скрещивание.
3. Познакомить их с сущностью неполного доминирования на примере промежуточного наследования признаков.
4. Продолжить формирование навыков решения генетических задач.
5. Способствовать развитию познавательного интереса учащихся к изучению проблем генетики.
6. Сформулировать и закрепить основные понятия генетики.

Цели урока для ученика:

1. Закрепить темы: “Основные понятия генетики”, “1 и 2 законы Менделя, закон чистоты гамет”.
2. Изучить тему урока “Неполное доминирование, анализирующее скрещивание”.
3. Решать генетические задачи.
4. Практически применять полученные знания на уроке.

Оборудование: презентация, проектор, таблица.

Этапы урока:

1. Повторение темы “Основные понятия генетики. Моногибридное скрещивание.” (проверочная работа).
   а. Решение задач на доске.
   б. Устные опрос по теме “Основные понятия генетики. Моногибридное скрещивание”.
2. Изучение новой темы “Анализирующее скрещивание. Неполное доминирование”.
3. Закрепление изученного материала (решение задач).
4. Задание на дом.

Ход урока

Организация класса:

• Запись отсутствующих в журнал.
• Запись темы урока в тетрадь.
• Запись домашнего задания (§25, записи в тетради).

Проверка знаний:

1. Письменный опрос по темам “Основные понятия генетики”, “1 и 2 законы Менделя, закон чистоты гамет”. По вариантам.
2. Решение задач 1 и 2 на доске (заданных на дом).
3. Решение задачи на доске по желанию.
4. Устный фронтальный опрос по темам “Основные понятия генетики”, “№1 и 2 законы Менделя, закон чистоты гамет”.

Изучение нового материала:

Постановка проблемной ситуации.

Ребята, вам нравится генетика?

Сегодня мы продолжаем изучать эту интереснейшую науку. Мы увидим практическое применение знаний по генетике в различных отраслях, например, в селекции, животноводстве.

Мы убедились в том, что действие законов Менделя можно рассмотреть на множестве примеров. Границы, в которых действуют законы генетики достаточно широки, и они способны объяснить не один, а множество частных случаев. Значение 1 и 2 законов Г. Менделя позволяет решать важные практические проблемы. Например, как определить чистопородность той или иной породы животных.

Предположим, что имеется стадо коров, в котором есть животные черной и красной масти. Известно что доминантный ген А отвечает за формирование черной окраски шерсти, а рецессивный ген а отвечает за красную окраску. В стаде есть бык с хорошими данными, но неизвестен его генотип. Этот бык имеет черную масть. Как определить чистопородность черного быка.

Учащиеся предлагают возможные варианты решения. Разбор задачи на доске совместно с учащимися.

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной особью дают расщеплении уже в F1.

Если селекционеру понадобилось выяснить генотип особи с доминантным признаком, то единственным способом, позволяющим сделать это, служит эксперимент с использованием метода, который называется анализирующее скрещивание.

Анализирующее скрещивание - скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором".

Доминантный признак не всегда полностью подавляет рецессивный, поэтому возможно появление промежуточных признаков у гибридов. Это явление получило название неполное доминирование. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу совпадает и равно 1:2:1.

Так, например, при скрещивании двух чистых линий ночной красавицы с красными и белыми цветками первое поколение гибридов оказывается розовым. Происходит неполное доминирование признака окраски, и красный цвет лишь частично подавляет белый. Во втором поколении расщепление признаков по фенотипу оказывается равным расщеплению по генотипу.

У человека неполное доминирование проявляется при наследовании структуры волос. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос не в полной мере. И у гетерозигот наблюдается промежуточное проявление признака – волнистые волосы.

Примером рецессивного летального гена является ген серповидно – клеточной анемии у человека. В норме эритроциты человека имеют форму двояковогнутого диска. При серповидно – клеточной анемии они приобретают вид серпа, а физиологический эффект выражается острой анемией и снижением количества кислорода, переносимого кровью. У гетерозигот заболевание не проявляется, эритроциты тем не менее все же имеют измененную форму. Гомозиготы по этому признаку в 95% случаев гибнут в раннем возрасте из – за кислородной недостаточности, а гетерозиготы вполне жизнеспособны.

Разбор задачи на доске.

У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода. Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте. В семье оба супруга имеют признаки анемии.

Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?

Решение: Составляем схему скрещивания:

Дано:

АА – Эритроциты имеют форму – двояковогнутый диск.
Аа – серповидно –клеточная анемия (признаки).
аа – гибель организма в детском возрасте от недостатке кислорода.

Решение

Р Аа х Аа
G А; а х А; а
F1 АА; Аа; Аа; аа

Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.

Закрепление изученного материала – решение задач.

1. У собак короткая шерсть доминирует над длинной. Охотник купил собаку с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет генов длинной шерсти. Какого партнера по фенотипу и генотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки? Составьте схему скрещивания. Какой должен быть результат, если собака чистопородная?
2. У человека ген мелко вьющихся волос является геном неполного доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака женщины с прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые волосы, рождается ребенок с прямыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с волнистыми волосами? С мелко вьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы волнистые.
3. Анофтальмия (отсутствие глазных яблок) - это наследственное заболевание, за развитие которого отвечает рецессивный ген. Аллельный, не полностью доминантный ген обусловливает нормальный размер глаз. У гетерозигот размер глазных яблок несколько уменьшен. Если женщина с уменьшенным размером глазных яблок выйдет замуж за мужчину с нормальной величиной глаз, то как будут выглядеть их дети?

Подведение итогов урока совместно с учащимися:

Практическое значение знаний сегодняшнего урока для каждого из вас?

1. Понятия чистопородность и чистосортность.
2. Не всегда доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного.

Задачи на дом:

Андалузские (голубые) куры - это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания белых и голубых кур, если известно, что ген, обусловливающий черное оперение у кур, - это ген неполного до-минирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за формирование белого цвета оперения)?

У норок коричневая окраска меха доминирует над голубой. Скрестили коричневую самку с самцом голубой окраски. Среди потомства два щенка коричневых и один голубой. Чистопородна ли самка?

Скрестили пестрых петуха и курицу. Получили 26 пестрых, 12 черных и 13 белых цыплят. Как наследуется окраска оперения у кур?

Вы когда-нибудь задумывались, почему у вас есть такой особый цвет глаз или тип волос? Все это связано с передачей генов. Как обнаружил Грегор Мендель, черты наследуются при помощи передачи генов от родителей к их потомкам. представляют собой участки ДНК, расположенные на наших . Они передаются от одного поколения к другому через . Ген для конкретного признака может существовать в более чем одной форме или аллеле. Для каждой характеристики или признака обычно наследуют два аллеля. Парные аллели могут быть гомозиготными (с идентичными аллелями) или гетерозиготными (с разными аллелями) для данного признака.

Когда пары аллелей одинаковы, генотип этого признака идентичен, а или характеристика, которая наблюдается, определяется гомозиготными аллелями. Когда парные аллели для признака различные или гетерозиготные, возможно несколько вариантов. Гетерозиготные аллели, которые обычно наблюдаются в клетках животных, включают полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Полное доминирование

При этом виде доминирования один аллель является доминирующим, а другой рецессивным. Доминантный аллель полностью маскирует рецессивный. Фенотип определяется доминирующим аллелем. Например, гены для формы семени в растениях гороха существуют в двух формах: гладкая (R) и морщинистая (r). В растениях гороха, которые являются гетерозиготными по форме семени, гладкий горох является доминирующим по отношению морщинистому семени, а генотип является (Rr).

Неполное доминирование

При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов. Пример неполного доминирования проявляется в наследовании типа волос. Кудрявый тип волос (CC) является доминирующим для прямого типа волос (сс). Человек, гетерозиготный по этому признаку, будет иметь волнистые волосы (Cc).

Доминирующая фигурная характеристика не полностью выражена по прямой характеристике, создавая промежуточную характеристику волнистых волос. При неполном доминировании одна характеристика может быть несколько более заметной, чем другая для данного признака. Например, у человека с волнистыми волосами может быть больше или меньше волн, чем у другого с волнистыми волосами. Это указывает на то, что аллель для одного фенотипа выражается немного больше, чем аллель для другого фенотипа.

Кодоминирование

Нормальная и серповидная формы эритроцита

При совместном доминировании ни один из аллелей не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа. Пример кодоминирования наблюдается у индивидов с чертой серповидной клетки.

Наличие серповидной клетки связано с развитием эритроцитов с аномальной формой. Нормальные эритроциты имеют двояковогнутую, дискообразную форму и содержат огромное количество белка, называемого гемоглобином. Гемоглобин помогает красным клеткам связываться и переносить кислород в клетки и ткани организма. Серповидная клетка является результатом мутации гена гемоглобина. Этот гемоглобин считается ненормальным и заставляет клетки крови принимать серповидную форму.

Серповидные клетки часто застревают в кровеносных сосудах и блокируют нормальный кровоток. Те, которые несут черту серповидной клетки, гетерозиготные для гена гемоглобина и наследуют один нормальный ген гемоглобина и один серповидный ген гемоглобина. У них нет болезни, потому что аллель гемоглобина серпа и нормальный гемоглобиновый аллель являются кодоминантными по отношению к форме клеток. Это означает, что у носителей серповидных клеток образуются как нормальные эритроциты, так и серповидные.

Неполное доминирование и кодоминирование

Розовый цвет тюльпанов представляет собой смесь выражения обоих аллелей (красного и белого), в результате чего образуется промежуточный фенотип (розовый). Это неполное доминирование. В красно-белом тюльпане оба аллеля полностью выражены. Это свидетельствует о кодоминировании.

Люди часто путают неполное доминирование и кодоминирование. Хотя они и являются примерами наследования, но отличаются выражением генов. Ниже перечислены некоторые различия между ними:

Экспресивность аллеля

• Неполное доминирование: один аллель для определенного признака не полностью выражен над его парным аллелем. Например, цвет тюльпана, аллель для красного цвета (R) не полностью маскирует аллель для белого цвета (r).
• Кодоминирование: оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Аллель для красного цвета (R) и аллель для белого цвета (r) выражены и видны в гибриде.

Зависимость аллелей

• Неполное доминирование: влияние одного аллеля зависит от его парного аллеля для данного признака.
• Кодоминирование: влияние одного аллеля не зависит от его парного аллеля для данного признака.

Фенотип

• Неполное доминирование: Гибридный фенотип представляет собой смесь обеих аллелей, что приводит к третьему промежуточному фенотипу. Пример: Красный цветок (RR) X Белый цветок (rr) = Розовый цветок (Rr)
• Кодоминирование: гибридный фенотип представляет собой комбинацию выраженных аллелей, что приводит к третьему фенотипу, который включает оба фенотипа. Пример: Красный цветок (RR) X Белый цветок (rr) = Красно-белый цветок (Rr)

Наблюдаемые характеристики

• Неполное доминирование: фенотип может быть выражен в разной степени в гибриде. (Пример: розовый цветок может иметь более легкую или более темную окраску в зависимости от количественной выраженности одного аллеля по сравнению с другим).
• Кодоминирование: оба фенотипа полностью выражены в гибридном генотипе.

Краткий вывод

При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов.

При кодоминировании ни один аллель не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа.

Неполное доминирование. Всеобщность закона доминирова­ния вскоре после его переоткрытия на основании целого ряда фактов была подвергнута сомнению. Оказалось, что для боль­шого числа признаков у растений и животных характерно про­межуточное наследование, или неполное доминирование, в пер­вом поколении. Такое наследование отмечал сам Мендель по некоторым признакам у гороха.

При неполном доминировании гибрид F 1 (Аа) не воспроиз­водит полностью ни одного из родительских признаков, выра­жение признака оказывается промежуточным, с большим или меньшим уклонением к доминантному или рецессивному состоя­нию, но все особи этого поколения одинаковы по фенотипу.

Примером неполного доминирования может быть промежу­точная розовая окраска ягоды у гибридов земляники (Fragaria vesca), полученных от скрещивания форм с красной и белой ягодами (рис. 1).

Рисунок 1. Наследование окраски ягоды при неполном до­минировании у земля­ники: АА - красная; аа - белая; Ла - розовая окраска.

При полном доминировании расщепление в F 1 по фенотипу (3:1) не совпадает с расщеплением по генотипу (1:2: 1), так как гетерозигота Аа внешне неотличима от гомо­зиготы АА. При неполном же доминировании во втором поко­лении имеет место совпадение расщепления по фенотипу и ге­нотипу, так как доминантная гомозигота АА отличается от гетерозиготы Аа. Так, в разбираемом примере с земляникой расщепление в F 1 по окраске ягоды 1 красная (АА) :2 розовых (Аа) : 1 белая (аа). В этом случае лишь условно можно назвать красную окраску ягоды доминантной, а белую - рецес­сивной.

Неполное доминирование проявляется и при скрещивании растений ночной красавицы, имеющей пурпурные цветки (АА), с растением, имеющим белые цветки (аа). Все растения первого поколения будут иметь промежуточную розовую окраску (рис. 2). Это не противоречит правилу единообразия гибридов первого поколения Г. Менделя: ведь действительно в первом поколении все цветки розовые. При скрещивании двух особей ночной красавицы из первого поколения во втором поколении происходит расщепление, но не в соотношении 3:1, а в соотношении 1:2:1, т.е. один цветок белый (аа), два розовых (Аа) и один пурпурный (АА).

Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением, оно наблюдается в наследовании окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у кур, шерсти у норок и лошадей, а также многих других морфологических и физиологических признаков у растений, животных и человека.

Рисунок 2. Явление неполного доминирования при формировании окраски венчиков цветков ночной красавицы

Сущность доминирования. Доминирование является свойством гена обусловливать развитие признака в гетерозигот­ном состоянии. Биохимические исследования действия генов, например, у львиного зева (Antirrinum maijus), у которого красная окраска цветка доминирует над светло-красной, также демонстрирует природу доминирования. Биохимический анализ показал, что красный пигмент цианидин отличается от светло-красного пеларгонидина лишним гидрокислом ОН в третьем положении (рис. 3). Каждый из этих двух пигментов синтезируется расте­нием под действием определенного фермента: один из них при­соединяет ОН в 4-е положение, благодаря чему вырабатывается пеларгонидин, а второй фермент превращает его в цианидин, присоединяя ОН в 3-е положение, т. е. у гетерозиготного рас­тения в конечном итоге синтезируется цианидин, благодаря чему красная окраска доминирует над светло-красной. Оче­видно, можно предполагать, что во всех случаях, когда имеет место подобный биохимический механизм образования пигмен­тов, красная окраска будет доминировать над светло-красной. Действительно, у всех растений, где этот механизм найден, на­блюдается и подобный же характер доминирования (стрепто-карпус, тюльпан и др.). Биохимический анализ генных продук­тов позволяет предвидеть характер доминирования.

Рисунок 3. Окраска цветка у львиного зева: АА - красная;

аа - светло-красная и химические формулы пигментов

В случаях неполного доминирования доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом будут возникать промежуточные признаки, и признак у гомозиготных особей будет не таким, как у гетерозиготных. Как выяснилось, это не означает, что рецессивная аллель полно­стью подавлена и абсолютно не функционирует. Например, при промежуточном наследовании функционируют обе аллели гена. Даже в случае полного доминирования можно найти при­меры, свидетельствующие о том, что и рецессивная аллель вы­рабатывает определенный продукт. Так, у кукурузы (Zea mays) найдены два типа эфиров, которые гидролизуются ферментами, называемыми эстеразами. Наличие этих ферментов определяет пара аллелей. У гетерозиготных растений гидролизуется только один из эфиров под действием фермента, определяемого до­минантной аллелью. Биохимический анализ показал, что у гиб­рида вырабатываются оба фермента, но только доминантная аллель вырабатывает активный фермент, а рецессивная - неак­тивный. Рецессивная аллель функционирует наравне с доми­нантной. Возможно, что в результате взаимодействия этих двух ферментов функционирование одного из них, продуцируемого рецессивной аллелью, подавляется. Доминирование проявля­ется во взаимодействии тех продуктов действия генов - при­знаков, которые определяются доминантной и рецессивной ал­лелями.

Управление доминированием. Механизм явления доминиро­вания обусловливает возможность изменения доминирования. Оно изменяется под влиянием внешних условий, в разной степени благоприятствующих или препятствующих развитию одного из пары признаков. И действительно, например, у пшеницы (Triticum) в обычных условиях доминирует нормальный колос, а при коротком световом дне - ветвистый. Но изменение харак­тера доминирования в индивидуальном развитии гибрида не приводит к изменению его генотипа и, следовательно, не изме­няет расщепление в его потомстве. Поэтому расщепление в F 2 по форме колоса одинаковое, независимо от того, какой при­знак доминировал у гибрида F 1 (рис. 4).

Рисунок 4. Доминирование типа колоса у пшеницы в зависимости от дли­ны светового дня: А - нормаль­ный колос; а - ветвистый.

И. В. Мичурин на основании многолетних исследований показал возможность управления доминированием у некоторых гибридов. Для того чтобы полу­чить гибриды с нужными свой­ствами, он не только тщательно подбирал формы для скрещивания, но и создавал условия, благоприят­ствующие развитию гибрида в опре­деленном, желательном направле­нии. Для управления доминиро­ванием он разработал метод ментора (воспитателя), заключаю­щийся в прививке гибрида на одну из скрещиваемых форм. Расте­ние, на которое производится при­вивка, называется подвоем, приви­ваемую часть растения называют привоем. При срастании тканей растений разных сортов или даже видов и родов под влиянием под­воя в привое могут меняться неко­торые физиологические и морфоло­гические особенности. Например, при опылении цветков красноплодной владимирской вишни (Prunus cerasus) пыльцой белоплодной че­решни Винклера (P. avium) Мичу­рин получил гибрид с бледно-розо­выми плодами. Черенок гибридного растения, привитый в крону вишни, стал давать темно-розовые плоды. Следовательно, под влиянием при­вивки изменился характер домини­рования. В дальнейшем путем веге­тативного размножения этого гиб­рида был получен сорт Краса Се­вера. В селекции плодовых, кото­рые размножаются вегетативно и потому при размножении не утра­чивают приобретенных в онтогенезе свойств, метод ментора имеет боль­шое значение.

К сожалению, эти опыты И. В. Мичурина не сопровождались цитофизиологическим и биохимическим анализом, и до сих пор не вы­яснена биохимическая сущность взаимоотношения компонентов при­вивки.

Изучение наследования различных признаков на разных объектах показало общность основных закономерностей наследования не только для растений, но и для животных – позвоночных и беспозвоночных, а также для человека и микроорганизмов.

Однако, как и всякий закон живой природы, закон расщепления проявляется лишь при определенных условиях. Если эти условия не соблюдаются, то характер расщепления может измениться.

Многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, появились факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения соблюдались не всегда. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось: один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков; один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов .

Следует отметить, что взаимодействие генов имеет биохимическую природу, то есть взаимодействуют друг с другом не гены, а их продукты. Продуктом эукариотического гена может быть или полипептид, или тРНК, или рРНК.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.

Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят о множественном аллелизме . Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом.

Полное доминирование

Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.

Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh . То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh , или Rhrh ; генотип резус-отрицательного человека — rhrh . Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.

Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт.

Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.

Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.

При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА , 1/2 Аа , 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.

Кодоминирование

Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека.

Для того чтобы представить, как происходит наследование групп крови у человека, можно посмотреть, рождение детей с какой группой крови возможно у родителей, имеющих один — вторую, другой — третью группы крови и являющихся гетерозиготными по этому признаку.

Р	♀I A i 0 II (A)		×	♂I B i 0 III (B)
Типы гамет	I A	i 0		I B	i 0
F	i 0 i 0 I (0) 25%	I A i 0 II (A) 25%		I B i 0 III (B) 25%	I A I B IV (AB) 25%

Аллельное исключение

Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена (гемизиготность, делеция, гетерохроматизация участка хромосомы, в котором находится нужный ген).

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Комплементарность, эпистаз, полимерия.

Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.

Неполное доминирование - это особый тип взаимодействия генных аллелей, в котором более слабый рецессивный признак не может быть полностью подавлен доминантным. В соответствии с закономерностями, открытыми Г. Менделем, целиком подавляет проявление рецессивного. Исследователь изучал ярко выраженные контрастирующие признаки у растений с проявлением либо доминантных, либо рецессивных аллелей. В некоторых случаях Мендель сталкивался с невыполнением данной закономерности, но не дал ей объяснения.

Новая форма наследования

Иногда в результате скрещивания потомки наследовали промежуточные признаки, которые не давал в гомозиготной форме родительский ген. Неполного доминирования не было в понятийном аппарате генетики до начала XX века, когда были переоткрыты законы Менделя. Тогда же многие естествоиспытатели проводили генетические эксперименты с растительными и животными объектами (томатами, бобовыми, хомяками, мышами, дрозофилами).

После цитологического подтверждения в 1902 г. Уолтером Сеттоном Менделевских закономерностей принципы передачи и взаимодействия признаков стали объяснять с позиции поведения хромосом в клетке.

В том же 1902 году Чермак Корренс описал случай, когда после скрещивания растений с белыми и красными венчиками у потомков были цветки розовой окраски - неполное доминирование. Это проявление у гибридов (генотип Аа ) признака, который является промежуточным по отношению к гомозиготному доминантному (АА ) и рецессивному (аа ) фенотипам. Подобный эффект описан для многих видов цветковых растений: львиного зева, гиацинта, ночной красавицы, ягод земляники.

Неполное доминирование — это причина изменения работы ферментов?

Механизм появления третьего варианта признака можно объяснить с позиции активности ферментов, которые по природе являются белками, а гены определяют структуру белка. У растения с гомозиготным доминантным генотипом (АА ) ферментов будет достаточно, и количество пигмента будет соответствовать норме, чтобы интенсивно окрасить клеточный сок.

У гомозигот с рецессивными аллелями гена (аа ) синтез пигмента нарушен, венчик остается неокрашенным. В случае промежуточного гетерозиготного генотипа (Аа ), доминантный ген все еще дает некоторое количество фермента, отвечающего за пигментацию, но его недостаточно для яркой насыщенной окраски. Получается цвет «наполовину».

Признаки, наследуемые по промежуточному типу

Такое неполное наследование хорошо отслеживается на признаках с вариабельным проявлением:

1. Интенсивность окраски. У. Бэтсон, скрестив черных и белых кур андалузской породы, получил потомство с серебристым оперением. В определении цвета радужной оболочки глаз человека также присутствует данный механизм.
2. Степень выраженности признака. Структура волос человека также определяется неполным наследованием признака. Генотип АА дает курчавые волосы, аа - прямые, а люди с обеими аллелями имеют волнистую шевелюру.
3. Измеримые показатели. Длина колоса пшеницы наследуется по принципу неполного доминирования.

В поколении F2 число фенотипов совпадает с числом генотипов, что и характеризует неполное доминирование. Анализирующее скрещивание для определения гибридов не требуется, так как они внешне отличаются от доминантной чистой линии.

Расщепление признаков при скрещивании

Полное и неполное доминирование как генное взаимодействие происходит в соответствии с арифметикой законов Г. Менделя. В первом случае соотношение в F2 фенотипов (3:1) не совпадает с соотношением генотипов потомков (1:2:1), поскольку фенотипически сочетания аллелей АА и Аа проявляются одинаково. Тогда неполное доминирование - это совпадение в F2 пропорции отличающихся генотипов и фенотипов (1:2:1).

У земляники окраска я год наследуется по принципу неполного доминирования. Если скрестить растение с красными ягодами (АА ) и растение с белыми ягодами - генотип аа , то в первом поколении все полученные растения дадут плоды с розовой окраской (Аа ).

Скрестив гибриды из F1, во втором поколении F2 получим соотношение потомков, совпадающее с таковым генотипов: 1АА+2Аа+1аа . По 25% растений из второго поколения дадут красные и неокрашенные плоды, 50% растений - розовые.

Аналогичную картину будем наблюдать в двух поколениях при скрещивании чистых линий цветков ночной красавицы с венчиками пурпурного и белого цветов.

Особенности наследования в случае летальности генов

В некоторых случаях по соотношению фенотипов потомства сложно установить, как взаимодействуют гены. Во втором поколении расщепление при неполном доминировании отличается от ожидаемого 1:2:1, и от 3:1 — при полном. Это бывает, когда доминантный или рецессивный признак дает в гомозиготном состоянии фенотип, не совместимый с жизнью (летальные гены).

У каракульских овец серой окраски новорожденные ягнята, гомозиготные по доминантному аллелю окраски, погибают из-за того, что такой генотип вызывает нарушения развития желудка.

У человека пример летальности доминантной формы гена - брахидактилия (короткопалость). Признак выявляется у в случае гетерозиготного генотипа, в то время как доминантные гомозиготы погибают на ранних этапах внутриутробного развития.

Летальными могут быть и рецессивные аллели генов. Серповидно-клеточная анемия приводит, в случае появления двух рецессивных аллелей в генотипе, к изменению формы эритроцитов. Кровяные клетки не могут эффективно присоединять кислород, и 95% детей с данной аномалией погибают от кислородного голодания. У гетерозигот же измененная форма эритроцитов не влияет в такой степени на жизнеспособность.

Расщепление признаков при наличии летальных генов

В первом поколении при скрещивании АА х аа летальность не проявится, поскольку все потомки будут иметь генотип Аа. Приведем примеры расщепления признаков во втором поколении для случаев с летальными генами:

Важно понимать, что действуют при неполном доминировании обе алели, а эффект частичного подавления признака является результатом взаимодействия генных продуктов.