Содержание

Аббревиатура клеточный ДНК многим знакома из школьного курса биологии, но мало кто сможет с легкостью ответить, что это. Лишь смутное представление о наследственности и генетике остается в памяти сразу после окончания учебы. Знание, что такое ДНК, какое влияние оно оказывает на нашу жизнь, порой может оказаться очень нужным.

Молекула ДНК

Биохимики выделяют три типа макромолекул: ДНК, РНК и белки. Дезоксирибонуклеиновая кислота – это биополимер, который несет ответственность за передачу данных о наследственных чертах, особенностях и развитии вида из поколения в поколение. Его мономером является нуклеотид. Что такое молекулы ДНК? Это главный компонент хромосом и содержит генетический код.

Структура ДНК

Ранее ученые представляли, что модель строения ДНК периодическая, где повторяются одинаковые группы нуклеотидов (комбинаций молекул фосфата и сахара). Определенная комбинация последовательности нуклеотидов предоставляет возможность «кодировать» информацию. Благодаря исследованиям выяснилось, что у разных организмов структура различается.

Особенно известны в изучении вопроса, что такое ДНК американские ученые Александер Рич, Дэйвид Дэйвис и Гэри Фелзенфелд. Они в 1957 году представили описание нуклеиновой кислоты из трех спиралей. Спустя 28 лет, ученый Максим Давидович Франк-Каменицкий продемонстрировал, как дезоксирибонуклеиновая кислота, которая состоит из двух спиралей, складывается Н-образной формой из 3 нитей.

Структура у дезоксирибонуклеиновой кислоты двухцепочечная. В ней нуклеотиды попарно соединены в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепочки при помощи водородных связей делают возможным образование двойной спирали. Исключение – вирусы, у которых одноцепочечный геном. Существуют линейные ДНК (некоторые вирусы, бактерии) и кольцевые (митохондрии, хлоропласты).

Состав ДНК

Без знания, из чего состоит ДНК, не было бы ни одного достижения медицины. Каждый нуклеотид – это три части: остаток сахара пентозы, азотистое основание, остаток фосфорной кислоты. Исходя из особенностей соединения, кислоты могут называться дезоксирибонуклеиновой или рибонуклеиновой. В состав ДНК входит огромное число мононуклеотидов из двух оснований: цитозин и тимин. Кроме этого, она содержит производные пиримидинов, аденин и гуанин.

Есть в биологии определение DNA – мусорная ДНК. Функции ее еще неизвестны. Альтернативная версия названия – «некодирующая», что не верно, т.к. она содержит кодирующие белки, транспозоны, но их назначение тоже тайна. Одна из рабочих гипотез говорит о том, что некоторое количество этой макромолекулы способствует структурной стабилизации генома в отношении мутаций.

Где находится­

Расположение внутри клетки зависит от особенностей вида. У одноклеточных ДНК находится в мембране. У остальных живых существ она располагается в ядре, пластидах и митохондриях. Если говорить о человеческой ДНК, то ее называют хромосомой. Правда, это не совсем так, ведь хромосомы – это комплекс хроматина и дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Роль в клетке

Основная роль ДНК в клетках – передача наследственных генов и выживание будущего поколения. От нее зависят не только внешние данные будущей особи, но и ее характер и здоровье. Дезоксирибонуклеиновая кислота находится в суперскрученном состоянии, но для качественного процесса жизнедеятельности она должна быть раскрученной. С этим ей помогают ферменты - топоизомеразы и хеликазы.

Топоизомеразы относятся к нуклеазам, они способны изменять степень скрученности. Еще одна их функция – участие в транскрипции и репликации (делении клеток). Хеликазы разрывают водородные связи между основаниями. Существуют ферменты лигазы, которые нарушенные связи «сшивают», и полимеразы, которые участвуют в синтезе новых цепей полинуклеотидов.

Как расшифровывается ДНК

Эта аббревиатура для биологии является привычной. Полное название ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота. Произнести такое не каждому под силу с первого раза, поэтому часто в речи расшифровка ДНК опускается. Встречается еще понятие РНК – рибонуклеиновая кислота, которая состоит из последовательностей аминокислот в белках. Они напрямую связаны, а РНК является второй по важности макромолекулой.

ДНК человека

Человеческие хромосомы внутри ядра разделены, что делает ДНК человека самым стабильным, полным носителем информации. Во время генетической рекомбинации спирали разделяются, происходит обмен участками, а затем связь восстанавливается. За счет повреждения ДНК образовываются новые комбинации и рисунки. Весь механизм способствует естественному отбору. До сих пор неизвестно, как долго она отвечает за передачу генома, и какова ее эволюция метаболизма.

Кто открыл­

Первое открытие структуры ДНК приписывают английским биологам Джеймсу Уотсону и Френсису Крику, которые в 1953 году раскрыли особенности строения молекулы. Нашел же ее в 1869 году швейцарский врач Фридрих Мишер. Он изучал химический состав животных клеток с помощью лейкоцитов, которые массово скапливаются в гнойных поражениях.

Мишер занимался изучением способов отмывания лейкоцитов, выделял белки, когда обнаружил, что кроме них есть что-то еще. На дне посуды во время обработки образовался осадок из хлопьев. Изучив эти отложения под микроскопом, молодой врач обнаружил ядра, которые оставались после обработки соляной кислотой. Там содержалось соединение, которое Фридрих назвал нуклеином (от лат. nucleus - ядро).

ДНК является универсальным источником и хранителем наследственной информации, которая записана с помощью специальной последовательности нуклеотидов, она определяет свойства всех живых организмов.

Средняя молекулярная масса нуклеотида принимается равной 345, а количество нуклеотидных остатков может достигать нескольких сот, тысяч и даже миллионов. ДНК в основной своей массе находится в ядрах клеток. Немного содержится в хлоропластах и митохондриях. Однако ДНК ядра клетки - это не одна молекула. Она состоит из множества молекул, которые распределены по разным хромосомам, их количество меняется в зависимости от организма. Это и есть особенности строения ДНК.

История открытия ДНК

Строение и функции ДНК были открыты Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком, им даже была вручена Нобелевская премия в 1962 году.

Но впервые обнаружил нуклеиновые кислоты швейцарский ученый Фридрих Иоганн Мишер, работавший в Германии. В 1869 году он изучал животные клетки - лейкоциты. Для их получения использовал повязки с гноем, достававшиеся ему из больниц. Из гноя Мишер вымывал лейкоциты, а из них выделял белок. В ходе этих исследований ученому удалось установить, что в лейкоцитах кроме белков имеется еще что-то, какое-то неизвестное на тот момент вещество. Оно представляло собой нитевидный или хлопьевидный осадок, который выделялся, если создать кислую среду. Осадок сразу растворялся при добавлении щелочи.

Ученый с помощью микроскопа обнаружил, что при отмывании лейкоцитов с помощью соляной кислоты от клеток остаются ядра. Тогда он сделал заключение, что в ядре есть неизвестное вещество, названное им нуклеином (слово nucleus в переводе означает ядро).

Проведя химический анализ, Мишер выяснил, что новое вещество в своем составе имеет углерод, водород, кислород и фосфор. В то время фосфорорганических соединений было известно немного, поэтому Фридрих решил, что обнаружил новый класс соединений, находящихся в ядре клетки.

Таким образом, в XIX веке было открыто существование нуклеиновых кислот. Однако в то время никто не мог даже подумать о том, какая важная роль им принадлежит.

Вещество наследственности

Строение ДНК продолжали исследовать, и в 1944 году группа бактериологов под руководством Освальда Эвери получила доказательства того, что эта молекула заслуживает серьезного внимания. Ученый на протяжении многих лет занимался изучением пневмококков, организмов, которые вызывали пневмонию или заболевание легких. Эвери проводил опыты, смешивая пневмококки, вызывающие заболевание, с теми, которые безопасны для живых организмов. Сначала болезнетворные клетки убивали, а после добавляли к ним те, которые заболеваний не вызывают.

Результаты исследований поразили всех. Были такие живые клетки, которые после взаимодействия с мертвыми научались вызывать болезнь. Ученый выяснил природу вещества, которое участвует в процессе передачи информации живым клеткам от мертвых. Молекула ДНК и оказалась этим веществом.

Строение

Итак, необходимо разобраться с тем, какое строение имеет молекула ДНК. Открытие ее структуры стало значимым событием, это привело к образованию молекулярной биологии - новой отрасли биохимии. ДНК в больших количествах находится в ядрах клеток, однако размеры и количество молекул зависят от вида организма. Установлено, что ядра клеток млекопитающих содержат много этих клеток, они распределены по хромосомам, их насчитывается 46.

Изучая строение ДНК, в 1924 году Фельген впервые установил ее локализацию. Доказательства, полученные в ходе экспериментов, показали, что ДНК находится в митохондриях (1-2%). В других местах эти молекулы могут находиться при вирусной инфекции, в базальных тельцах, а также в яйцеклетках некоторых животных. Известно, что чем сложнее организм, тем масса ДНК больше. Количество молекул, находящихся в клетке, зависит от функции и составляет обычно 1-10%. Меньше всего их находится в миоцитах (0,2%), больше - в половых клетках (60%).

Строение ДНК показало, что в хромосомах высших организмов они связаны с простыми белками - альбуминами, гистонами и прочими, которые все вместе образуют ДНП (дезоксирибонуклеопротеид). Обычно большая молекула нестойкая, и для того чтобы она оставалась целой и неизменной в ходе эволюции, создана так называемая репарирующая система, которая состоит из ферментов - лигаз и нуклеаз, отвечающих за «ремонт» молекулы.

Химическое строение ДНК

ДНК является полимером, полинуклеотидом, состоящим из огромного числа (до десятков тысяч миллионов) мононуклеотидов. Строение ДНК имеет следующий вид: мононуклеотиды содержат азотистые основания - цитозин (Ц) и тимин (Т) - из производных пиримидинов, аденин (А) и гуанин (Г) - из производных пурина. Кроме азотистых оснований, в составе молекулы человека и животных имеется 5-метилцитозин — минорное пиримидиновое основание. С фосфорной кислотой и дезоксирибозой связываются азотистые основания. Схема строения ДНК продемонстрирована ниже.

Правила Чаргаффа

Строение и биологическая роль ДНК изучались Э. Чаргаффом в 1949 году. В ходе исследований он выявил закономерности, которые наблюдаются в количественном распределении азотистых оснований:

1. ∑Т + Ц = ∑А + Г (то есть число пиримидиновых оснований равно числу пуриновых).
2. Всегда количество остатков аденина равно количеству остатков тимина, а количество гуанина равно цитозину.
3. Коэффициент специфичности имеет формулу: Г+Ц/А+Т. Например, у человека он равен 1,5, у быка - 1,3.
4. Сумма "А + Ц" равна сумме "Г + Т", то есть аденина и цитозина имеется столько же, сколько гуанина и тимина.

Модель строения ДНК

Ее создали Уотсон и Крик. Остатки фосфатов и дезоксирибоз располагаются по хребту двух закрученных спиралеобразным образом полинуклеотидных цепей. Определено, что плоскостные структуры пиримидиновых и пуриновых оснований располагаются перпендикулярно оси цепи и образуют как бы ступени лестницы в виде спирали. Установлено также, что А всегда соединяется с Т при помощи двух водородных связей, а Г прикреплено к Ц уже тремя такими же связями. Этому явлению дали название "принцип избирательности и комплементарности".

Уровни структурной организации

Изогнутая как спираль полинуклеотидная цепь - это первичная структура, которая имеет определенный качественный и количественный набор мононуклеотидов, связанных 3’,5’-фосфодиэфирной связью. Таким образом, каждая из цепей имеет 3’-конец (дезоксирибоза) и 5’-конец (фосфатный). Участки, которые содержат в себе генетическую информацию, названы структурными генами.

Двухспиральная молекула - это вторичная структура. Причем ее полинуклеотидные цепи антипараллельны и связываются водородными связями между комплементарными основаниями цепей. Установлено, что в каждом витке этой спирали содержится 10 нуклеотидных остатков, длина ее равняется 3,4 нм. Эту структуру поддерживают также Ван-дер-Ваальсовы силы взаимодействия, которые наблюдаются между основаниями одной цепи, включающие отталкивающие и притягивающие компоненты. Эти силы объясняются взаимодействием электронов в соседних атомах. Электростатическое взаимодействие также стабилизирует вторичную структуру. Оно возникает между заряженными положительно молекулами гистонов и заряженной отрицательно нитью ДНК.

Третичная структура - это намотка цепей ДНК на гистоны или суперспирализация. Описано пять видов гистонов: Н1, Н2А, Н2В, Н3, Н4.

Укладка нуклеосом в хроматин - это четвертичная структура, поэтому молекула ДНК, имеющая длину несколько сантиметров, может складываться до 5 нм.

Функции ДНК

Основными функциями ДНК являются:

1. Хранение наследственной информации. Последовательность аминокислот, находящихся в молекуле белка, определяется порядком, в котором расположены нуклеотидные остатки в молекуле ДНК. Также в ней зашифрована вся информация о свойствах и признаках организма.
2. ДНК способна передавать наследственную информацию следующему поколению. Это возможно из-за способности к репликации - самоудвоению. ДНК способна распадаться на две комплементарные цепочки, и на каждой из них (в соответствии с принципом комплементарности) восстанавливается исходная последовательность нуклеотидов.
3. При помощи ДНК происходит биосинтез белков, ферментов и гормонов.

Заключение

Строение ДНК позволяет ей являться хранителем генетической информации, а также передавать ее следующим поколениям. Какие есть особенности у этой молекулы?

1. Стабильность. Это возможно благодаря гликозидным, водородным и фосфодиэфирным связям, а также механизму репарации индуцированных и спонтанных повреждений.
2. Возможность репликации. Этот механизм позволяет в соматических клетках сохранять диплоидное число хромосом.
3. Существование генетического кода. При помощи процессов трансляции и транскрипции последовательность оснований, находящихся в ДНК, преобразуется в последовательность аминокислот, находящихся в полипептидной цепи.
4. Способность к генетической рекомбинации. При этом образуются новые сочетания генов, которые сцеплены между собой.

Таким образом, строение и функции ДНК позволяют ей играть неоценимую роль в организмах живых существ. Известно, что длина 46-ти молекул ДНК, находящихся в каждой клетке человека, равна почти 2 м, а число нуклеотидных пар составляет 3,2 млрд.

Для детального понимания сути метода ПЦР-диагностики необходимо совершить небольшой экскурс в школьный курс биологии.

Еще из школьных учебников мы знаем, что дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — универсальный носитель генетической информации и наследственных признаков у всех существующих на Земле организмов. Исключение составляют только некоторые микроорганизмы, например, вирусы — универсальным носителем генетической информации у них является РНК - одноцепочечная рибонуклеиновая кислота.

Строение ДНК-молекулы

Открытие ДНК молекулы произошло в 1953 году. Френсис Крик и Джеймс Уотсон открыли структуру двойной спирали ДНК, их работа впоследствии была отмечена Нобелевской премией.

ДНК представляет собой двойную нить, скрученную в спираль. Каждая нить состоит из «кирпичиков» — из последовательно соединенных нуклеотидов. Каждый нуклеотид ДНК содержит одно из четырёх азотистых оснований — гуанин (G), аденин (A) (пурины), тимин (T) и цитозин (C) (пиримидины), связанное с дезоксирибозой, к последней, в свою очередь, присоединена фосфатная группа. Между собой соседние нуклеотиды соединены в цепи фосфодиэфирной связью, образованной 3’-гидроксильной (3’-ОН) и 5’-фосфатной группами (5’-РО3). Это свойство обуславливает наличие полярности в ДНК, т. е. противоположной направленности, а именно 5’- и 3’-концов: 5’-концу одной нити соответствует 3’-конец второй нити.

0Array ( => Анализы) Array ( => 2) Array ( =>.html) 2

Структура ДНК

Первичная структура ДНК — это линейная последовательность нуклеотидов ДНК в цепи. Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК записывают в виде буквенной формулы ДНК: например — AGTCATGCCAG, запись ведется с 5’- на 3’-конец цепи ДНК.

Вторичная структура ДНК образуется за счет взаимодействий нуклеотидов (в большей степени азотистых оснований) между собой, водородных связей. Классический пример вторичной структуры ДНК — двойная спираль ДНК. Двойная спираль ДНК — самая распространенная в природе форма ДНК, состоящая из двух полинуклеотидных цепей ДНК. Построение каждой новой цепи ДНК осуществляется по принципу комплементарности, т. е. каждому азотистому основанию одной цепи ДНК соответствует строго определенное основание другой цепи: в комплемнтарной паре напротив A стоит T, а напротив G располагается C и т.д.

Синтез ДНК. Репликация

Уникальным свойством ДНК является ее способность удваиваться (реплицироваться). В природе репликация ДНК происходит следующим образом: с помощью специальных ферментов (гираз), которые служат катализатором (веществами, ускоряющими реакцию), в клетке происходит расплетение спирали в том ее участке, где должна происходить репликация (удвоение ДНК). Далее водородные связи, которые связывают нити, разрываются и нити расходятся.

В построении новой цепи активным «строителем» выступает специальный фермент — ДНК-полимераза. Для удвоения ДНК необходим также стратовый блок или «фундамент», в качестве которого выступает небольшой двухцепочечный фрагмент ДНК. Этот стартовый блок, а точнее - комплементарный участок цепи родительской ДНК — взаимодействует с праймером — одноцепочечным фрагментом из 20—30 нуклеотидов. Происходит репликация или клонирование ДНК одновременно на обеих нитях. Из одной молекулы ДНК образуются две молекулы ДНК, в которых одна нить от материнской молекулы ДНК, а вторая, дочерняя, вновь синтезированная.

5360 руб.Стоимость комплексной программы у врача гастроэнтеролога

СКИДКА 25%НА ПРИЕМ ВРАЧА КАРДИОЛОГА

- 25%первичный
приём врача
терапевта по выходным

5 160 руб.вместо 5 420 руб. Обследование мужчин на урологические инфекции

АЛЛЕРГОЛОГИЯ5 120 руб. вместо 5 590 руб.

Таким образом, процесс репликации ДНК (удваивания) включает в себя три основных этапа:

• Расплетение спирали ДНК и расхождение нитей
• Присоединение праймеров
• Образование новой цепи ДНК дочерней нити

В основе анализа методом ПЦР лежит принцип репликации ДНК — синтеза ДНК, который современным ученым удалось воссоздать искусственно: в лаборатории врачи вызывают удвоение ДНК, но только не всей цепи ДНК, а ее небольшого фрагмента.

Функции ДНК

Молекула ДНК человека — носитель генетической информации, которая записана в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. В результате описанной выше репликации ДНК происходит передача генов ДНК от поколения к поколению.

Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК (мутации) может приводить к генетическим нарушениям в организме.

Все мы знаем, что облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Так как же эти пресловутые гены выглядят, как они функционируют и где находятся?

Итак, носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером.Химически ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Что же это означает? Каким образом эта кислота несет в себе генетический код всего живого на нашей планете?

Начнем с того, что рассмотрим, где располагается ДНК. В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции. ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.

Каково строение молекулы ДНК?

Прежде всего, рассмотрим, что представляет собой ДНК. ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: ГГААТЦТААГ.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.

Впервые структура ДНК была расшифрована в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.

В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности. Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином.Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках также называются комплементарными.

Схематически можно изобразить следующим образом:

Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г

Эти комплементарные пары А - Т и Г - Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связьмежду Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.

«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?

Почему же эти нуклеотидные цепочки ДНК еще и закручиваются вокруг друг друга? Зачем это нужно? Дело в том, что количество нуклеотидов огромно и нужно очень много места, чтобы разместить такие длинные цепочки. По этой причине происходит спиральное закручивание двух нитей ДНК вокруг друга. Данное явление носит название спирализации. В результате спирализации цепочки ДНК укорачиваются в 5-6 раз.

Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко. Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!

Как происходит упаковка спиралей ДНК?

Для суперспирализации используются гистоновые белки , которые имеют вид и структуру стержня или катушки для ниток. На эти «катушки» - гистоновые белки наматываются спирализованные нити ДНК. Таким образом, длинная нить становится очень компактно упакованной и занимает очень мало места.

При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» - гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию. Причем считывание генетической информации происходит только с раскрученных нитей ДНК!

Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин , а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин .

Что такое гены, какова их связь с ДНК?

Теперь давайте рассмотрим, что же такое гены. Известно, что есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма. Ген – это строго определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации. Расположение в строго определенном участке ДНК означает, что конкретному гену отведено его место, и поменять это место невозможно. Уместно провести такое сравнение: человек живет на определенной улице, в определенном доме и квартире, и самовольно человек не может переселиться в другой дом, квартиру или на другую улицу. Определенное количество нуклеотидов в гене означает, что каждый ген имеет конкретное число нуклеотидов и их не может стать больше или меньше. Например, ген, кодирующий выработку инсулина , состоит из 60 пар нуклеотидов; ген, кодирующий выработку гормона окситоцина – из 370 пар нуклеотидов.

Строгая последовательность нуклеотидов является уникальной для каждого гена и строго определенной. Например, последовательность ААТТААТА – это фрагмент гена, кодирующего выработку инсулина. Для того чтобы получить инсулин, используется именно такая последовательность, для получения, например, адреналина, используется другая комбинация нуклеотидов. Важно понимать, что только определенная комбинация нуклеотидов кодирует определенный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Такая вот уникальная комбинация определенного числа нуклеотидов, стоящая на «своем месте» - это и есть ген .

Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.

Что такое хромосома? Половые хромосомы

Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук. Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие. У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д. Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.

В чем заключаются различия хромосом?

Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).

Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.

Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс - икс) – это женщина, а если ХУ (икс - игрек) – перед нами мужчина.

Наследственные болезни и повреждения хромосом

Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.

Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.

Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом , но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.

На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации - какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.

Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?

А как же можно прочитать информацию, содержащуюся в ДНК? Как использует ее собственный организм? Сама ДНК представляет собой некую матрицу, но не простую, а закодированную. Чтобы прочесть информацию с матрицы ДНК, она сначала переносится на специальный переносчик – РНК. РНК – это химически рибонуклеиновая кислота. Отличается от ДНК тем, что может проходить через мембрану ядра в клетку, а ДНК лишена такой способности (она может находиться только в ядре). Закодированная информация же используется в самой клетке. Итак, РНК – это переносчик кодированной информации из ядра в клетку.

Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?

Нити ДНК, с которых нужно «считать» информацию, раскручиваются, к ним подходит специальный фермент – «строитель» и синтезирует параллельно нити ДНК комплементарную цепочку РНК. Молекула РНК также состоит из 4 видов нуклеотидов – аденина (А), урацила (У), гуанина (Г) и цитозина (Ц). При этом комплементарными являются следующие пары: аденин – урацил, гуанин – цитозин. Как видно, в отличие от ДНК, в РНК используется урацил вместо тимина. То есть фермент-«строитель» работает следующим образом: если в нити ДНК он видит А, то к нити РНК присоединяет У, если Г – то присоединяет Ц и т.д. Таким образом, с каждого активного гена при транскрипции формируется шаблон – копия РНК, способная проходить через мембрану ядра.

Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?

Покинув ядро, РНК попадает в цитоплазму. Уже в цитоплазме РНК может быть, как матрица встроена в специальные ферментные системы (рибосомы), которые могут синтезировать, руководствуясь информацией РНК соответствующую последовательность аминокислот белка. Как известно, молекула белка состоит из аминокислот. Как же рибосоме удается узнать, какую именно аминокислоту надо присоединить к растущей белковой цепи? Делается это на основе триплетного кода. Триплетный код означает, что последовательность в три нуклеотида цепочки РНК (триплет, например, ГГУ) кодируют одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждую аминокислоту кодирует определенный триплет. И так, рибосома «прочитывает» триплет, определяет какую аминокислоту надо присоединить следующей по мере считывания информации в РНК. Когда цепочка аминокислот сформирована, она принимает определенную пространственную форму и становится белком, способным осуществлять возложенные на него ферментные, строительные, гормональные и другие функции.

Белок для любого живого организма является продуктом гена. Именно белками определяются все разнообразные свойства, качества и внешние проявления генов.

Уотсон и Крик показали, что ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей. Каждая цепь закручена в спираль вправо, и обе они свиты вместе, т. е. закручены вправо вокруг одной и той же оси, образуя двойную спираль.

Цепи антипараллельны, т. е. направлены в противоположные стороны. Каждая цепь днк состоит из сахарофосфатного остова, вдоль которого перпендикулярно длинной оси двойной спирали располагаются основания; находящиеся друг против друга основания двух противоположных цепей двойной спирали связаны между собой водородными связями.

Сахарофосфатные остовы двух цепей двойной спирали хорошо видны на пространственной модели ДНК. Расстояние между сахарофосфатными остовами двух цепей постоянно и равно расстоянию, занимаемому парой оснований, т. е. одним пурином и одним пиримидином. Два пурина занимали бы слишком много места, а два пиримидина - слишком мало для того,чтобы заполнить промежутки между двумя цепями.

Вдоль оси молекулы соседние пары оснований располагаются на расстоянии 0,34 нм одна от другой, чем и объясняется обнаруженная на рентгенограммах периодичность. Полный оборот спирали приходится на 3,4 нм, т. е. на 10 пар оснований. Никаких ограничений относительно последовательности нук-леотидов в одной цепи не существует, но в силу правила спаривания оснований эта последовательность в одной цепи определяет собой последовательность нуклеотидов в другой цепи. Поэтому мы говорим, что две цепи двойной спирали комплементарны друг другу.

Уотсон и Крик опубликовали сообщение о своей модели ДНК в журнале « » в 1953 г., а в 1962 г. они вместе с Морисом Уилкинсом были удостоены за эту работу Нобелевской премии. В том же году получили Нобелевскую примию Кендрью и Перуц за свои работы по определению трехмерной структуры белков, также выполненные методом рентгеноструктурного анализа. Розалинду Франклин, умершую от рака ранее присуждения этих премий, не включили в число лауреатов, поскольку Нобелевская премия посмертно не присуждается.

Для того чтобы признать предложенную структуру генетическим материалом, требовалось показать, что она способна: 1) нести в себе закодированную информацию и 2) точно воспроизводиться (реплицироваться). Уотсон и Крик отдавали себе отчет в том, что их модель удовлетворяет этим требованиям. В конце своей первой статьи они сдержанно отметили: «От нашего внимания не ускользнуло, что постулированное нами специфическое спаривание оснований сразу же позволяет постулировать и возможный механизм копирования для генетического материала».

Во второй статье, опубликованной втом же 1953 г., они обсудили выводы, которые следовали из их модели, в генетическом плане. Это открытие, показавшее, сколь явно структура может быть связана с функцией уже на молекулярном уровне, дало мощный толчок развитию молекулярной биологии.